28 февруари е Световният ден на редките болести и днес ще ви запознаем с едно прекрасно семейство, което се бори с една малко позната болест и иска да помогне на всеки, който се сблъска с подобна тежка диагноза. Теодора и Генади са родители на прекрасния Марко – едно усмихнато и слънчево дете, което страда от Мускулна дистрофия тип ЛАМА2 (LAMA2 CMD). Болест, която се среща веднъж на милион, а в България са познати около 5 подобни случая на деца. В тази история ще чуете много нормалност, много сила и много желание да се помага.
Здравейте, Теодора и Генади, благодарим ви от сърце, че се съгласихте да споделите своята история с нас! Разкажете ни за Марко, как бихте го представили на човек, който не го познава.
Теодора: Здравейте, Благодарим ви за интереса към нашата история и Марко. Той е умно, весело и усмихнато дете. Представяме го така. Вече е достатъчно голям, на 4 години и сам си казва, че има мускулна дистрофия, когато се представя сам пред други деца или възрастни. Дете като всяко останало, но в по-различна ситуация.
Кога за първи път разбрахте, че детенцето ви има рядко генетично заболяване? Имаше ли признаци за заболяване по време на бременността?
Т: Бремеността протече сравнително нормално, като имаше и по-тежки моменти поради боледувания, но нищо притеснително за плода. Поради своята рядкост, не знаем за пренатален тест, който не е инвазивен. Марко ни е второ дете, като Божана, каката, е здрава, умна, активна – изобщо не сме подозирали мащаба на проблема, който ни предстои.
Какво представлява Мускулната дистрофия? Как се проявява при децата?
Теодора и Генади: Мускулната дистрофия е онаследено генетично заболяване, при което мускулите в тялото не се развиват правилно, поради липса на протеин нужен за развитието им. При нашата дистрофия не може да се прави протеина Ламинин-211, който се произвежда от гена ЛАМА2, от където идва и името на заболяването. Заболяването е онаследено, защото при зачеване, зародиша онаследява по 2 алела (копия) за всеки ген от своите родители.
Ние, родителите, имаме по едно копие на ЛАМА2 гена, което може да произвежда протеина нужен на мускулите, и по едно копие с мутация, което не може. Марко е онаследил двете мутирали копия от нас и не може да произвежда Ламинин-211.Този протеин е нужен за нормалното мускулно развитие и без него, всеки мускул в тялото не се развива правилно. Това прави заболяването прогресивно, защото когато тялото не може да произвежда мускулната тъкън, малко по-малко запълва със съдинителна тъкън, което възпира цялостната мускулната функция.
Има различни онаследени мускулни дистрофии като най-често срещаните са Дюшен и СМА (Спинална Мускулна Атрофия). Липсващите протеини за различни, но симптоматиката е подобна.
За момента знаем за 5 семейства в България с ЛАМА2, като честотата е около едно на милион в световен мащаб.
Първоначалните симптоми са хипотония – това е мускулна слабост, която се изразява в невъзможност да си задържат сами главата, децата не пропълзяват и трудно се обръщат и рядко прохождат. Специфично за ЛАМА2, има и мутации, които произвеждат протеина частично, което води до по-благоприятна симптоматика – често децата прохождат или проблемите започват в по-късен житейски етап. При нас, протеина не се произвежда изцяло, като симптоматиката е по-изразена. Мускулната система е важна и за респираторните функции, което е проблем при боледуване, защото децата не могат да изкашлят добре, което води до пневмонии и други усложнения.
В тинейджърските години идват по-големите проблеми с движението, поради рязкото израстване и развитие, с което мускулните тъкъни се фибрират.
Имате ли контакт с другите дечица в България, които страдат от това заболяване?
Имаме контакт само с едно друго семейство с ЛАМА2. Нашата болест, освен че е предизвикателство за децата, е невероятен тест и за родителите. Трудно е да преживееш ситуацията и да живееш с нея. Добра идея е да помогнеш първо на себе си, за да може да осигуриш грижата нужна за детето.
Какво се знае за тази болест и къде намирате терапии/ информация за нея? Какво сте опитали като лечение до момента?
Т: За момента нямаме лечение и лекуваме систематиката. Правим рехабилитация за да поддържаме мускулите. Напоследък по-рядко правим аква терапия, която помяга изключително много при нас. За движение ползваме ултра-лека инвалидна количка, или проходилка. За разходка навън, ползваме ремарке за колело, което ни е удобно и като детска количка, на която да го бутаме. Опитваме се да решим проблемите с които се срещаме и да продължаваме напред – били те респираторни, мобилни или други. Всичко е проблем, търсим решение.
Това не е протеин, който може да усвоим с храната, това е ензим нужен за изграждане на тъкън. Не можем просто да го заменим във всеки мускул, защото имунната система реагира на външните тела. За заболяване като нашето е нужна генетична терапия. Следим научните разработки като за момента японската компания Modalis е най-близко до тестове на терапия MDL-101, която се опитва да вкара гени в муксулните клетки, които произвеждат протеин близък до Ламинин-211 с цел поемане на фунцкията му. Какво ще стане, времето ще покаже.
Как преминава ежедневието на Марко? Какво обича да прави и да се забавлява? Може ли да посещава детско заведение?
Т: Денят на Марко започва с “Ехо, ехо!”, вик за да му помогнем да стане от леклото. Посещава държавна детска градина в нормална група с личен асистент. До градината стигаме с колело, като обича да се вози на своята седалка. Понася и возене в ремаркето за колело, но определено, седалката е по-голям хит.
Обича да играе с други деца и да им прави смешки. Когато е хубаво времето се опитваме да излизаме. Все още може да ползва бутаща се инвалидна количка или други средства, за да се придвижва по площадките, а където площадката не позволява си го носим. За нас е важно той да гради връзки и се опитваме колкото можем да помогнем. Когато времето не позволява излизане, позволяваме другото най-любимо нещо – видео игрите. Определено са хит. 🙂
Вие създадохте Фондация Лама2 в помощ на всички родители, които се сблъскват с това заболяване. Разкажете ни малко повече за мечтите ви за фондацията.
Г: Като родители изправени пред такъв грандиозен проблем имахме безброй въпроси: какво точно е ЛАМА2, как се появява, какви терапии има – като няма, какво е в разработка, какви лечения си струва да следим, как най-добре да се грижим за детето и много други. Теодора успява да организира грижата около Марко страхотно – тя намери рехабилитатори, трениори по плуване, оправи се с българската бюрокрация покрай ТЕЛК, личен асистент и безброй други неща. Аз, Генади, успях да се ориентирам покрай генетиката и да разбера повече за клетки, гени, мутации, генетични терапии и подобни – намерих какви терапии са в разработка, кой ги разработва и опитвах да комуникирам с учените зад тях. Така март месец 2023-та стигнахме до ЛАМА2 конференция в Барселона организирана от ЛАМА2 Европа, където се запознах с много от учените зад ЛАМА2 леченията в разработка, и доктори, които се грижат за ЛАМА2 пациенти.
Решихме да направим българска ЛАМА2 фондация, за да сме организирани и имаме готовност да тестваме лечение, ако някой ден има такова за нас. Не искаме отново да разчитаме на шанса, а искаме да имаме по-голяма и запозната общност в България.
Дейността на фондацията ни в момента е превод на ресурси за ЛАМА2 и тясна кооперация с други фондации по света, за да следим терапии в разработка и текущите добри практики в грижта за децата.
Какво бихте споделили на родители, които чуват за първи път, че детенцето им страда от рядка болест? Какво ви даде сили на вас?
Т: Диагнозата на рядка болест, особено такава с мащаба на нашата, е невероятен тест за децата и родителите. Като родител, трябва да намериш силата да преживееш ситуацията и да намериш начин да си щастлив, за да може да дадеш най-добрата грижа на детето. Лесно е да се каже, но е страшно трудно да се направи.
Марко е усмихнато дете и страхотен човек, с който да прекарваме времето си. Всичко друго е проблем, който трябва да решим.
Благодарим от сърце на Теодора и Генади за смелостта да споделят своята история и да вдъхнат глътка кураж на всички семейства в подобни ситуации.
